A paranaense Karina Rodini, de 31 anos, tem uma doença rara e sem cura, chamada neurofibromatose tipo 1. De origem genética, a NF1 se manifesta na infância de forma discreta, com pequenas manchas “café com leite” espalhadas pelo corpo, que podem evoluir para tumores gigantes, geralmente benignos, como no caso de Karina.

Karina recebeu o diagnóstico da doença quando tinha por volta de 1, 2 anos de idade. Como eram apenas algumas manchas, os médicos não podiam fazer muita coisa. Ela levava uma infância como a de qualquer outra criança: brincava, ia à escola…

A rotina começou a mudar quando, aos 12 anos, Karina fez uma cirurgia para retirar um cisto de 8 kg no útero, apesar de não ter nenhuma relação com a NF1. “Minha barriga parecia de grávida. Era muito grande, mas graças a Deus o cisto era benigno.”

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Porém, com o agravamento da doença, Karina logo faria a primeira de 10 cirurgias realizadas até o ano passado – todas feitas por cirurgiões plásticos, pois, no Brasil, não existem médicos cirurgiões especialistas em neurofibromatose tipo 1 – para a retirada de tumores na parte superior das suas duas pernas, denominados de neurofibromas plexiformes.

“A cirurgia que eu fiz em 2018 foi muito complicada pra mim. Sempre que eu faço uma cirurgia, eu tiro 1 kg de tumor. Um quilo de tumor de 30, 40 kg que eu tenho alivia um pouco, mas não muito. Eu saí da cirurgia lixada e nada mais me servia. Estava bem desanimada”, lembra Karina.

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Na última cirurgia, em 2020, Karina retirou 5 kg de tumor

Foto: Karina Rodini/arquivo pessoal

A voz de uma doença com pouca informação disponível e cercada por preconceitos

Incomodada pela falta de informações mais aprofundadas sobre a doença, Karina resolveu preencher esse vazio em suas redes sociais, a partir da própria experiência com a neurofibromatose tipo 1, “porque tudo o que eu buscava na internet era vago. Falava que a doença não tinha cura e ponto final”.

A falta de informação é uma das maiores barreiras, mas, afinal: você sabe o que é uma doença rara? Segundo o Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos, ou 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos.

Ainda de acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), 80% delas são genéticas e 50% surgem na infância. O número exato de doenças raras tão pouco é conhecido, mas estima-se que esteja entre 6 mil e 8 mil em todo o mundo.

Para sensibilizar governantes, profissionais de saúde e população sobre a existência e os cuidados com essas doenças, em 2008, foi criado o Dia Mundial e Dia Nacional das Doenças Raras (28/fevereiro) pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis).

Já de início, Karina teve que lidar com a desconfiança, mas que ficou pequena perto da sua urgência em falar sobre uma doença que afeta cerca de 80 mil brasileiros, segundo estatísticas do Neurofibromatosis (NF) Center, que desenvolve pesquisas de excelência e tratamentos inovadores para indivíduos com neurofibromatose, ligado à faculdade de Medicina da Universidade de Washington, nos EUA.

O diagnóstico não é o “fim”. É possível tratar a doença.

Foto: Karina Rodini/arquivo pessoal

“No começo, as pessoas não acreditavam no que estavam vendo. Achavam que era uma mentira. Mesmo assim, decidi continuar. Não havia relatos de médicos e pacientes falando sobre grandes cirurgias.

Aí muitas pessoas vieram me falar que onde elas moravam também não havia muitas informações disponíveis”, relata. “Busco conscientizar sobre a importância de procurar tratamento e ter um acompanhamento de forma leve, por mais que o meu caso seja grave”, acrescenta.

Um trabalho extremamente importante, não só para conscientizar os pacientes para um tratamento mais eficaz em busca de melhor qualidade de vida. No Brasil, existem cerca de 80 mil pacientes diagnosticados com NF1 (1:3 mil). Destes pacientes, 50% são de origem hereditária – informações do Neurofibromatosis Center –, mas também para derrubar preconceitos.

“Esse é um ponto muito importante de frisar. Na escola, eu era chamada de elefante, porque comparavam a neurofibromatose com a elefantíase. Outras pessoas relatam pra mim que não conseguem emprego devido ao preconceito. Por isso, precisamos de mais dados sobre a NF1 disponíveis em postos de saúde, em hospitais, na internet”, conta Karina.

Além de manter um perfil no Instagram dedicado ao assunto, Karina criou um grupo de WhatsApp, reunindo mais de 100 pessoas, do Brasil e até de fora do país, que funciona como uma rede de apoio mútuo.

“No grupo, dividimos conhecimento sobre tratamentos, exames, orientações dos médicos”, conta Karina, que convive com outros problemas de saúde decorrentes da NF1.

Acompanhamento de uma equipe multidisciplinar

“Depois que a doença começou a se agravar eu tive uma escoliose. Também tenho um glioma do nervo óptico que afetou a minha visão. Sinto fortes dores de cabeça e musculares. O lado esquerdo do meu corpo foi totalmente afetado. Adquiri um problema na tireoide e outro no coração”, diz.

Até 2018, o tratamento da Karina se resumia a cirurgias para a retirada dos tumores. Hoje, além das cirurgias, faz quimioterapia e recebe o acompanhamento de uma equipe multidisciplinar, formada por um cardiologista, neurologista, neurocirurgião, ortopedista e oncologista.

“Após a repercussão da minha história e de algumas indicações de médicos, eu consultei com um geneticista, que me pediu inúmeros exames, inclusive um genético. E aí eu comecei a fazer uma terapia-alvo, que é uma quimioterapia em comprimido.”

Os sintomas variam de pessoa para pessoa, portanto, é vital o acompanhamento de uma equipe formada por médicos de diferentes especialidades, reforça a médica oncologista pediátrica do Oncologia D’Or, Dra. Viviane Sonaglio.

“O grande problema da neurofibromatose é a constelação de sinais e sintomas que o indivíduo pode apresentar. Existe uma variação grande, até mesmo dentro de uma mesma família. Muitas vezes, os pais têm uma manifestação clínica e o filho vai ter outra muito diferente”, esclarece.

“Então, sempre é interessante ter um médico central, que consiga organizar o acompanhamento multidisciplinar. O mais importante de ter uma equipe multidisciplinar é que ela converse entre si. O objetivo não é fragmentar o cuidado, mas que cada especialista contribua com a sua especialidade para melhorar a qualidade de vida da criança e da família”, completou.

A vida não precisa ser interrompida

Apesar de todos os desafios da doença, Karina se mantém firme. Dessa forma, ela mostra que a doença não define a pessoa e que, com o tratamento adequado, é possível sonhar e realizar aquilo que se almeja. “Eu gostaria de falar para todas as pessoas com NF1 e seus familiares para nunca desistirem dos seus sonhos, pois todos são capazes. Uma doença não define a pessoa, mas sim a essência dela”, conclui Karina.

Fonte: Razões Para Acreditar